Descripción General
El síndrome de Ondina, técnicamente llamado CCHS, se caracterizada principalmente por el fracaso en el control de la ventilación por parte del sistema nervioso central. Esta condición puede llevar a la muerte debido a la hipoxia y a la hipercapnia que se presenta en la persona que la padece.
Esta condición es generada por una mutación genética aleatoria, lo cual repercute en fallo grave del sistema nervioso central.
Es una condición muy rara (1 de cada 200.000 niños nacidos vivos), donde la detección de este y el tratamiento inmediato al momento de nacer, resulta fundamental para asegurar una buena esperanza de vida en quienes la padecen.
Diagnóstico
No existe un examen que lo detecte durante el embarazo, y recién en el nacimiento o incluso en la casa, se pueden apreciar los primeros síntomas al presentar hipoxias severas.
El diagnóstico diferencial debe excluir todas aquellas entidades que puedan cursar con hipoventilación secundaria o episodios de apnea: Tumor o malformación del tronco del encéfalo, Ganglioneuroma, Infección del sistema nervioso, Síndrome de Möebius, Enfermedad neuromuscular, Parálisis del diafragma, Miopatía congénita (principalmente miastenia grave congénita), Metabolopatía (enfermedad de Leigh, déficit de piruvatodeshidrogenasa, déficit de carnitina, etc.), Cardiopatía congénita, Anomalía estructural de la vía aérea, Sepsis neonatal.
Actualmente existe la posibilidad de llevar a cabo un diagnóstico molecular mediante técnicas de biología molecular que permite detectar una mutación del gen PHOX2b. Los resultados se obtienen en un plazo de 1-2 semanas. Para su realización tan sólo se requiere una muestra de 3-5 ml de sangre, y desde el año 2018 se puede realizar en Chile en el laboratorio de la UDD.
Una detección a tiempo y un tratamiento adecuado, puede entregar a estos niños la posibilidad de tener una vida normal y autónoma como cualquier otro niño.
Criterio de diagnóstico
Cuadro de hipoventilación marcada mayormente en el sueño (PaCO2>60) de inicio durante los primeros meses de vida. Igualmente, se han detectado casos de aparición tardía, con cuadros de hipoxia en casa o luego de recibir anestesia.
"La vida es un don. Y el tiempo es un regalo. Cada uno de nosotros puede contribuir a que la vida de los demás sea un poco mejor."
Bill y Melinda Gates Foundation
